DSA sau defectul de sept atrial sau defectul de septal interatrial este o malformatie cardiaca congenitala (MCC) simpla, necianogena, ce consta intr-o comunicare anormala aparuta din timpul sarcinii (congenitala, innascuta) intre cele 2 camere ale inimii denumite atrii. Acest defect permite sangelui oxigenat din atriul stang sa treaca in atriul drept unde se amesteca cu sangele neoxigenat.

Anatomic, inima este o cavitate impartita de pereti si valve in 4 camere – doua atrii si doi ventriculi, fiecare cu functie si structura diferite. Atriile reprezinta camerele de sus care primesc sange de la vene si sunt despartite de un perete denumit sept interatrial (SIA) in atriul stang (AS) si atriul drept (AD). Mai departe, sangele trece in cei doi ventriculi despartiti la randul lor de un perete denumit sept interventricular (SIV) in ventriculul stang (VS) si ventriculul drept (VD). In mod normal intre cavitatile stangi si cele drepte nu exista comunicare directa. Atriile sunt despartite de ventriculi prin structuri mobile denumite valve – valva mitrala intre atriul si ventriculul stang si valva tricuspida intre atriul si ventriculul drept. Aceste valve permit sangelui sa curga din atrii in ventriculi in timpul relaxarii inimii si blocheaza trecerea sangelui din ventriculi in atrii in timpul contractiei, astfel incat sangele sa poata circula mai departe catre organele tinta.

Fiziologic, inima dreapta si cea stanga au functii diferite, deservind ca pompa pentru doua tipuri de circulatie. Inima dreapta preia sangele fara oxigen de la organe si il trimite catre plamani pentru a fi oxigenat (circulatia pulmonara), iar inima stanga preia sangele oxigenat de la plamani si il trimite catre restul organelor (circulatia sistemica).

De ce apare defectul de sept atrial (DSA)?

Inainte de nastere, circulatia fetala este realizata astfel incat sangele sa ocoleasca plamanii inca nefunctionali, sangele oxigenat venind de la placenta si ajungand in atriul drept. Prin urmare, exista o comunicare intre cele doua atrii pentru a permite sangelui din cavitatile drepte sa treaca in cavitatile stangi si sa nu ajunga in plamani.

Dupa nastere insa, aceasta comunicare nu mai este necesara, inchizandu-se de la sine in primele saptamani sau luni de viata. Cateodata aceste comunicari sunt prea mari si nu se inchid dupa nastere. La multi copii, cauza este necunoscuta, insa exista anumite boli genetice si factori de risc care se asociaza cu aceasta conditie.

Ce consecinte are un defect de sept atrial (DSA)?

Asa cum am vorbit si mai sus, in mod normal inima stanga pompeaza sange catre organe, iar inima dreapta trimite sangele sarac in oxigen catre plamani. Daca exista o comunicare larga intre cele doua atrii, deorece presiunea din cavitatile stangi este mai mare decat presiunea din cavitatile drepte, o parte din sangele oxigenat trece in inima dreapta, amestecandu-se cu sangele sarac in oxigen, crescand astfel volumul de sange pompat catre plamani cu afectarea ulterioara a acestora. Daca insa comunicarea este mica, copilul cu DSA este adesea asimptomatic, iar inima si plamanii nu vor avea de suferit. Multi adulti sanatosi traiesc fara probleme cu o mica comunicare, fara sa stie de existenta acesteia.

Clasificarea defectelor de sept atrial (DSA)

  1. DSA tip Ostium Primum apare in partea de jos a septului interatrial si este de obicei asociat cu alte defecte congenitale cardiace.
  2. DSA tip Ostium Secundum este cel mai frecvent tip de defect septal atrial (50-70%) si este localizat in mijlocul septului interatrial.
  3. DSA tip Sinus Venos apare in partea de sus a septului interatrial si este de obicei asociat cu alte defecte congenitale cardiace.
  4. DSA tip Sinus Cororanian este un defect rar ce consta in lipsa unei parti din peretele ce desparte sinusul coronarian si atriul stang.

De asemenea, DSA-urile pot fi clasificate in functie de dimenisiunea defectului. Astfel, defectele septale interatriale pot fi:

  1. Mici < 3mm
  2. Medii = 3-8 mm
  3. Mari > 8 mm

Bineinteles, dimensiunile unui DSA se vor aprecia in functie de varsta si greutatea pacientului.

Diagnosticul defectului de sept interatrial (DSA)

Diagnosticul DSA este orientat de catre istoricul familial, patologiile asociate si tabloul clinic al pacientului si confirmat de catre investigatiile imagistice.

Factori de risc

Cauzele aparitiei defectului de sept atrial (DSA) nu sunt cunoscute, insa anumite malformatii cardiace congenitale (MCC) apar in familie sau asociate cu alte boli genetice cum ar fi sindromul Down, sindromul Holt-Oram sau sindromul Ellis van-Creveld.

De asemenea, exista factori de risc materni care se refera la anumite boli sau obiceiuri pe care mama le-a avut pe parcursul sarcinii:

  • Rubeola, mai ales in primele luni de sarcina;
  • Consumul de alcool, tutun, droguri sau anumite medicamente
  • Diabet
  • Lupus

Simptome

Frecvent, copiii cu defect septal interatrial sunt asimptomatici. Totusi, exista cazuri in care copiii cu DSA sunt simptomatici, caz in care inchiderea defectului este indicata. Daca copilul dvs prezinta unul dintre simptomele de mai jos, este bine sa consultati medicul de familie sau medicul pediatru in vederea confirmarii sau infirmarii unei patologii cardiace.

  • Restrictie de crestere
  • Dispnee, mai ales la efort (copilul respira mai greu)
  • Oboseala (sugarul oboseste in timp ce este alaptat, copilul mic oboseste la eforturi mai mici decat in mod normal)
  • Edeme la nivelul picioarelor sau abdomenului
  • Palpitatii sau aritmii
  • Infectii respiratorii frecvente (bronsiolite, pneumonii)

De asemenea, medicul dvs poate decela o dedublarea a zgomotului 2 si un suflu sistolic la auscultatia cordului in cadrul unui consult de rutina. Mai jos aveti auscultatia tipica intr-un DSA.

Suflul sistolic si dedublarea Z2 intr-un Defect Septal Atrial (DSA)

Investigatii imagistice

  • Ecocardiografia (ecografia cardiaca) este principala metoda de diagnostic in cazul unui defect de sept atrial. Aceasta este o investigatie non-invaziva, ieftina si usor de efectuat si de repetat ce permite vizualizarea celor 4 camere ale inimii (atriile si ventriculii), peretii despartitori (septurile interatrial si interventricular), valvele (atrioventriculare – mitrala si tricuspida, aortica, pulmonara), dar si evaluarea functiei de pompa a inimii. Prin urmare, ecografia cardiaca reprezinta o unealta foarte utila ce permite atat evaluarea defectului septal atrial si a altor defecte asociate, a functiei cardiace si a gradului de afectare a cordului, cat si reevaluarea pacientului caruia i-a fost inchis defectul interventional sau chirurgical.
  • Radiografia de torace (radiografia pulmonara) ajuta medicul sa evalueze starea inimii si a plamanilor. O radiografie realizata bine poate identifica semne asociate malformatiilor cardiac, dar si alte boli care sa determine simptomatologia prezenta.
  • Electrocardiograma (EKG) inregistreaza activitatea electrica a inimii si poate descoperi modificari ce apar in cadrul defectului septal atrial: deviere axiala dreapta (ax QRS la 90-180 grade), semne de dilatare atriala dreapta (P inalt, pulmonar) si aspect de bloc de ramura dreapta (BRD) cu aspect de rSR’ in V1.
  • RMN-ul si CT-ul sunt investigatii ce ofera imagini calitativ superioare si care sunt folosite in cazul in care ecocardiografia nu a putut descrie toate caracteristicile defectului sau daca mai exista si alte malformatii asociate. Aceste investigatii sunt scumpe, greu de realizat la copilul mic (care trebuie sedat) si sunt folosite doar in cazuri speciale.
  • Cateterismul cardiac este o metoda invaziva ce consta in introducerea unui cateter intr-unul dintre vasele importante si ghidarea lui sub control fluoroscopic pana la nivelul inimii. Aceasta metoda este mai putin folosita ca mijloc diagnostic si mai mult ca unealta terapeutica.

Tratamentul defectului de sept atrial (DSA)

Daca defectul este mic si copilul este asimptomatic, tratamentul nu este necesar, urmarirea regulata de catre un cardiolog pediatru fiind suficienta. Deseori la sugar, defectele septale atriale mici sunt descoperite intamplator si se inchid sau se micsoreaza de la sine. Nu exista tratament medicamentos care sa grabeasca inchiderea comunicarii.

Daca DSA-ul este mare sau copilul este simptomatic, atunci comunicarea va trebui inchisa fie interventional (minim invaziv) sau, daca anatomia nu permite sau exista si alte malformatii asociate, chirurgical (“pe cord deschis”).

Totusi, un defect septal atrial descoperit intamplator la un sugar sau un copil mic ce nu prezinta simptomatologie sau prezinta simptomatologie usoara, nu va fi imediat inchis, preferandu-se temporizarea interventiei dupa varsta de 4 ani, cand riscurile interventiei sunt mai mici. Acest lucru se decide de catre cardiologul pediatru in urma unui consult complex. Daca se decide temporizarea interventiei, exista posibilitatea ca pacientul sa primeasta tratament medicamentos care sa ajute inima si plamanii sa faca fata modificarilor de flux sanguin pana la momentul interventiei.

Indicatiile de inchidere a defectului septal atrial:

  • defect larg > 8 mm
  • shunturi mari (Qp:Qs > 1.5 – 2)
  • pacient simptomatic
  • semne de supraincarcare volumica a VD (cardiomegalie, suflu diastolic dat de regurgitatia tricuspidiana functionala, semne de hipertrofie ventriculara dreapta pe EKG sau la ecocardiografie)

Inchiderea interventionala (minim invaziva) a unui defect de sept atrial (DSA)

Acest lucru se realizeaza prin cateterism cardiac in laboratorul de angiografie si cateterism cardiac.

Cum se procedeaza?

Inchiderea interventionala a defectului septal atrial se realizeaza prin inserarea unui cateter pe unul dintre vasele principale (de obicei un vas de la nivelul piciorului) pe care se livreaza un dispozitiv cunoscut sub numele de “umbreluta” pana la nivelul defectului unde este deschis si se fixeaza pe marginile septului interatrial atat pe partea atriului drept, cat si pe partea atriului stang.

Device de inchidere interventionala DSA

Indicatii

  • DSA tip Ostium Secundum
  • margini bune > 5mm
  • Dimensiune DSA < 38 mm
  • Disponibilitate device cu dimensiunea potrivita
  • raport dimensiune device necesar / greutate < 1.5
  • shunt stanga-dreapta important vizibil ecografic (Qp:Qs > 1.5)
  • semne de dilatare de cavitati drepte

Contraindicatii

  • DSA tip Ostium Primum, Sinus Venos si Sinus Coronarian
  • DSA cu drenaj venos pulmonar anormal
  • DSA mare > 38 mm
  • DSA cu margini absente sau insuficiente (< 5 mm)
  • Varsta mica a unui pacient la care este nevoie de instrumentar mare

Complicatii

  • embolizarea device-ului de inchidere (masuratori gresite sau device mai mic decat cel necesar) in structurile conexe
  • shunt rezidual prin sau pe langa device
  • erodarea structurilor vecine
  • aritmii (tahicardie supraventriculara, fibrilatie atriala si extrasistole ventriculare) rare.

Inchiderea chirurgicala a unui defect de sept atrial (DSA)

In zilele noastre, inchiderea chirurgicala a unui DSA se realizeaza numai daca anatomia nu permite inchiderea interventionala (DSA ostium primum, ostium secundum fara margini, tip sinus venos sau tip sinus coronarian) sau daca exista si alte malformatii asociate care pot fi rezolvate in cadrul aceleiasi interventii sau care nu permit inchiderea cu device.

Interventia chirurgicala se realizeaza sub anestezie generala si consta in obtinerea accesului prin sternotomie mediana sau toracotomie dreapta si atriotomie dreapta si inchiderea defectului interatrial prin sutura continua (mai rar in ziua de azi, pretat la aritmii atriale la distanta de momentul operator) sau folosind un petec (pericard bovin, material sintetic sau pericard autolog) cu sutura continua cu material neresorbabil, restabilind astfel integritatea septului interatrial.

Complicatii inchidere chirurgicala

  • Embolie gazoasa
  • Stenoza pulmonara sau VCS
  • Bloc Atrio-Ventricular (in CAVC)
  • Shunt rezidual

Ce se intampla daca defectul septal atrial nu este inchis? Complicatii

Copiii cu defecte mici au rareori probleme de sanatate ce tin de aceasta malformatie. Insa, daca defectul septal atrial este mare si nu este inchis la timp, capacitatea inimii de a pompa sange va scadea, ducand intr-un final la insuficienta cardiaca dreapta, boala ce necesita tratament medicamentos pe viata care sa ajute inima sa se adapteze fluxului de sange modificat. De asemenea, daca plamanii primesc o cantitate mai mare de sange pe o perioada indelungata, vasele acestora se vor deteriora si va aparea hipertensiunea pulmonara care, in timp, daca nu este tratata, poate evolua catre Sindromul Eisenmenger.

Ce activitati poate efectual un copil cu defect septal interatrial?

De cele mai multe ori copilul cu DSA nu va avea nevoie de nici un tratament special, putand participa la toate activitatile normale fara sa se expuna unui risc suplimentar.

Pentru o scurta perioada de timp dupa inchiderea interventionala sau chirurgicala a defectului, medicul cardiolog va va recomanda restrictionarea anumitor activitati. Dar, dupa vindecarea completa, nu sunt necesare restrictii. Uneori va fi nevoie de un tratament timp de cateva luni care sa previna coagularea sangelui si infectiile.

Urmarirea copilului dupa inchidere unui defect de sept atrial (DSA)

Pacientii care au avut un DSA inchis interventional sau chirurgical vor fi examinati de catre medicul cardiolog in mod regulat in perioada urmatoare, controalele realizandu-se, de principiu, la 1 luna post-inchidere, 3 luni, 6 luni si la 1 an. Insa, acest interval variaza in functie de complexitatea interventiei, de bolile asociate, de evolutia post-inchidere, dar si de planul pe care medicul cardiolog pediatru il realizeaza pentru pacient.

Uneori, post-inchidere, copilul va fi nevoit sa primeasca pentru cateva luni medicatie care sa previna atat coagularea sangelui, cat si infectiile in cazul procedurilor invazive (interventii stomatologice, endoscopie, colonoscopie, etc).

Ce intrebari sa puneti cand va prezentati la medic?

  • Care este cauza probabila a simptomelor prezentate?
  • Ce investigatii suplimentare sunt necesare?
  • Defectul se poate inchide de la sine sau este nevoie de tratament interventional sau chirurgical?
  • Inchiderea se poate face interventional sau este necesara inchiderea chirurgicala?
  • Care sunt riscurile interventiei?
  • Exista restrictii de activitate?
  • Este necesar administrarea unui tratament medicamentos?

La ce intrebari sa va asteptati de la medicul dvs?

  • Cand au aparut simptomele?
  • Simptomele sunt prezente ocazional sau permanent?
  • Simptomele se agraveaza la efort?
  • Exista alte imprejurari in care simptomatologia se agraveaza?
  • Exista imprejurari in care simptomatologia se amelioreaza?
  • Exista istoric de malformatii congenitale in familie?

Bibliografie:

  1. Park, M.K. (2014). Park’s pediatric cardiology for practitioners. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders.
  2. Nelson, W.E., Kliegman, R., W, J., Behrman, R.E., Robert Charles Tasker, Shah, S.S., Blum, N.J., Wilson, K.M. and Elsevier (Amsterdam (2020). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: Elsevier, Cop.
  3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/atrial-septal-defect/symptoms-causes/syc-20369715
  4. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/atrial-septal-defect-asd
  5. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/atrialseptaldefect.html
  6. https://emedicine.medscape.com/article/162914-overview
Dr. Cosmin Grigore

Dr. Cosmin Grigore

Medic rezident anul IV Pediatrie si Cardiologie Pediatrica la unul dintre cele mai mari centre de pediatrie din Romania. Pasionat de fotografie si tehnologie. Dornic sa impart cele mai noi informatii descoperite sau oferite de catre cei mai experimentati decat mine.